Hvor stor risiko er der for Downs?

Downs Syndrom: Forstå Risikoen og Moderens Alder

Downs syndrom er en kromosomfejl, der opstår, når et barn fødes med et ekstra kromosom 21 – også kendt som trisomi 21. Dette ekstra kromosom fører til en række karakteristiske træk, herunder en vis grad af intellektuel funktionsnedsættelse og fysiske kendetegn. Mens Downs syndrom kan opstå i alle graviditeter, er det vigtigt at forstå, hvordan risikoen for Downs syndrom påvirkes af moderens alder.

Moderens alder som den primære risikofaktor

Den mest afgørende faktor for at vurdere risikoen for Downs syndrom er moderens alder. Det skyldes, at æggene i en kvindes æggestokke har været til stede siden hendes fødsel. Over tid kan disse æg opleve kromosomfejl, hvilket øger risikoen for, at et æg med et ekstra kromosom 21 befrugtes.

Lad os se nærmere på, hvordan risikoen stiger med alderen:

• 20 år: Ved 20-års alderen er risikoen for at føde et barn med Downs syndrom relativt lav. Den ligger omkring 1 ud af 1.500 fødsler. Dette betragtes generelt som en lav risiko.
• 35 år: Når kvinden når 35-års alderen, begynder risikoen at stige mere markant. Ved 35 år er risikoen steget til omkring 1 ud af 400 fødsler.
• 40 år: Ved 40-års alderen er stigningen i risiko endnu mere markant. Risikoen er nu oppe på cirka 1 ud af 100 fødsler. Dette betragtes som en væsentlig højere risiko sammenlignet med yngre mødre.

Gentagelsesrisiko:

Hvis en kvinde tidligere har født et barn med Downs syndrom, er der en let forhøjet risiko for at føde et barn med syndromet igen. Denne risiko ligger typisk på omkring 1 procent. Det er vigtigt at drøfte denne risiko med sin læge eller jordemoder for at forstå de individuelle omstændigheder og mulige screeningsmuligheder.

Hvad kan man gøre?

Gravide kvinder tilbydes i dag forskellige former for screeningsmetoder for at vurdere risikoen for Downs syndrom. Disse tests inkluderer:

• Nakkefoldsscanning og blodprøve (doubletest/trippeltest): Disse undersøgelser kombinerer ultralydsmåling af nakkefolden hos fosteret med en blodprøve fra moderen for at beregne en risikovurdering.
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Dette er en blodprøve fra moderen, der analyserer fosterets DNA i moderens blod. NIPT er mere præcis end de traditionelle screeningsmetoder.
• Moderkagebiopsi og fostervandsprøve: Disse er invasive undersøgelser, der giver en sikker diagnose. De bruges typisk, hvis screeningsresultaterne er positive eller der er andre bekymringer.

Det er vigtigt at huske, at screeningstests kun giver en risikovurdering, og ikke en endelig diagnose. Hvis en screeningstest indikerer en forhøjet risiko, kan yderligere diagnostiske tests være nødvendige for at bekræfte eller afkræfte diagnosen.

Vigtigheden af rådgivning:

Uanset alder er det vigtigt for alle gravide kvinder at drøfte deres individuelle risikofaktorer med deres læge eller jordemoder. De kan tilbyde den bedste rådgivning og vejledning om screeningsmuligheder og diagnosticering af Downs syndrom. En informeret beslutning om screening og diagnosticering er afgørende for at forberede sig bedst muligt på fremtiden. At forstå risikoen, tilgængelige tests og konsekvenserne af resultaterne er en vigtig del af forældreskabet.

#Downs Risiko #Graviditet #Screening